Una familia de Virginia Occidental se sorprendió cuando a cuatro hermanas se les diagnosticó, una tras otra, la misma rara enfermedad cerebral.
Paul y Ashley Higginbotham se sorprendieron después de que a su hija menor le diagnosticaran una malformación de Chiari, una rara enfermedad cerebral, cuando solo tenía 18 meses.
Pero su pesadilla apenas había comenzado cuando cuatro de sus seis hijos recibirían el mismo diagnóstico.
Una malformación de Chiari ocurre cuando la parte inferior del cerebro no cabe dentro del cráneo y, en cambio, sobresale a través de la abertura entre el cráneo y la médula espinal.
La mayoría de los pacientes nacen con esta deformidad, que ocurre en aproximadamente una de cada 2.000 personas, pero su causa actualmente no está clara.
dice el Dr. David Harter, director de neurocirugía pediátrica en NYU Langone Noticias CBS Ejerce presión sobre el cerebro y la médula espinal y provoca síntomas como debilidad de las extremidades, dificultad para respirar, escoliosis, dolores de cabeza y dolores nerviosos.
Si no se trata, esta afección puede provocar dolor de por vida, así como parálisis y daño a los nervios.
La hija menor de Higginbotham, Austin, diagnosticó su condición porque su comportamiento les pareció extraño a sus padres.
A cuatro de los seis hijos de Higginbotham se les diagnosticó malformación de Chiari, una afección en la que la parte inferior del cerebro no cabe dentro del cráneo.
Paul y Ashley Higginbotham quedan desconcertados después de que a cuatro de sus seis hijos se les diagnostica una enfermedad rara.
Aubrey, de siete años, es la tercera hija diagnosticada y operada por el Dr. Jeffrey Greenfield (en la foto de la derecha).
Su madre, Ashley, dijo que Austin “nunca estuvo contento… nunca sonrió, nunca se rió” y tenía leves retrasos en el desarrollo y temblores.
A través de pruebas genéticas, a Austin le diagnosticaron una rara afección que implicaba una compresión grave de la médula espinal y una obstrucción del líquido cefalorraquídeo.
“Cuando los resultados de la resonancia magnética de Austin aparecieron en mi pantalla y leímos el diagnóstico de una malformación de Chiari, ese fue el momento en que nuestro mundo se puso patas arriba”, dijo Ashley al medio.
La familia viajó desde Virginia Occidental a la ciudad de Nueva York y Austin se sometió a una cirugía cerebral.
El Dr. Jeffrey Greenfield, neurocirujano pediátrico del Hospital Presbiteriano de Nueva York, dijo al medio que en casos que involucran a pacientes jóvenes como Austin, los cirujanos solo pueden extirpar algunos huesos.
El objetivo del procedimiento es dejar más espacio para el cerebro y restaurar el flujo de líquido cefalorraquídeo, dijo Greenfield a CBS News.
La cirugía en marzo de 2023 cambió a Austin, y Ashley dijo que su hija estaba “lista para comenzar”.
“Estaba tratando de levantarse de la cama, estaba tratando de caminar. Ella sonrió. Es como si el dolor que siempre había sentido hubiera desaparecido, y el dolor de la cirugía no se parece en nada a nada que haya sentido alguna vez”, continuó Ashley.
Ashley Higginbotham dijo que después de que su hijo mayor fuera diagnosticado por cuarta vez, les dijeron “tienen que estar bromeando”, ya que sólo el diez por ciento de los casos están relacionados genéticamente.
La mayoría de los pacientes nacen con esta deformidad, que ocurre en aproximadamente una de cada 2.000 personas, pero su causa actualmente no está clara.
‘Estaba lista para correr por la UCI. Cuando hicimos un seguimiento con el Dr. Greenfield, le dije: “Usted me regaló su sonrisa”.
Pero su alegría se apagó rápidamente después de que la siguiente cita de Austin terminó con otro diagnóstico de una malformación de Chiari en su hija de tres años, Amelia.
Las imágenes revelaron que Amelia también padecía una médula espinal anclada, lo que se observa en aproximadamente el cinco por ciento de los pacientes con malformación de Chiari y ocurre cuando la médula espinal está unida al tejido circundante.
En octubre de 2023, Amelia se sometió a una cirugía de malformación de Chiari, así como a un procedimiento para cortar su médula espinal.
Paul le dijo a CBS News que sentarse en la sala de espera estaba “nervioso por primera vez”.
“Parecen días que estás sentado ahí para ver cuál será el resultado”, añadió.
Su segunda hija, que tenía una malformación de Chiari, también se recuperó rápidamente, pero la situación conmovió a Aubrey, de siete años.
Los Higginbotham dijeron que Aubrey se volvió psicótico y comenzó a tener frecuentes infecciones del tracto urinario antes de que pudieran explicar lo que estaba sucediendo.
‘Recuerdo que conducía por la carretera y simplemente hice clic en mi cabeza. Pensé: ‘Dios mío, tengo que pedir una resonancia magnética’. Tiene que comprobar si hay un cordón atado'”, dijo Ashley.
“Ella era nuestra hija más feliz, y fue como si un día se despertara y fuera diferente, como si se apagara un interruptor y la estuviéramos perdiendo. Ojalá lo hubiera pensado antes.
A Aubrey, al igual que Amelia, le diagnosticaron una malformación de Chiari y una médula espinal enredada y fue operada en noviembre de 2023.
La niña de siete años se recuperó rápidamente, al igual que sus hermanas menores, pero Adali, de 11 años, comenzó a experimentar dolor en las piernas que había ido empeorando durante años.
A Adali, al igual que a sus hermanas, le diagnosticaron una malformación de Chiari y una médula espinal anclada.
“Es muy vago: ‘Tienes que estar bromeando'”, dice Ashley. ‘¿Has oído que hay uno o dos niños, pero cuatro?’
Greenfield dijo al medio que sólo alrededor del diez por ciento de los casos de Chiari están relacionados genéticamente.
Higginbotham dijo que se sintió “un poco incrédulo” cuando sus hijas fueron diagnosticadas una tras otra.
Ashley dice que su familia extendida ahora disfruta de una “nueva normalidad”, con su hogar lleno de niños felices y sonrientes, libres de dolor constante.
Adali fue operada de un enredo en la médula espinal, pero no de una malformación de Chiari, que no provocó síntomas. Harter dijo al medio que los médicos generalmente no operan a menos que sea necesario, pero continúan monitoreando al paciente.
Después de cuatro casos en su familia, los dos hijos mayores de los Higginbotham fueron examinados para detectar la discapacidad, pero no padecían la afección.
Austin, ahora un hombre mayor, se sometió a una segunda cirugía exitosa en febrero de 2025.
Ashley dice que su familia extendida ahora disfruta de una “nueva normalidad” con su hogar lleno de niños felices y sonrientes, libres de dolor crónico constante.
“(El Dr. Greenfield) nos devolvió a nuestra familia, que es el regalo más increíble que cualquiera podría recibir”, dijo Ashley al medio.
“Algunos días no sabemos cómo mejorarán las cosas para nuestras niñas… Ha sido un torbellino, pero estamos agradecidos de estar donde estamos hoy”.
