Tres años después de que una niña de dos años de Lancaster muriera a causa de una rara mutación genética, una investigación examinará su muerte 18 meses después de que la misma condición le quitara la vida a su hermano de tres años.

Isabelle Bowes murió en septiembre de 2024, menos de un año después de que le diagnosticaran el mismo raro trastorno genético que su hermano Alexander.

La madre, Dra. Emily Cooper, profesora de la Universidad de Central Lancashire en Preston, escribió en X en ese momento: “Nos entristece mucho informar que nuestra hermosa Isabelle falleció esta mañana.

‘Estamos completamente destrozados. Sin embargo, queremos que todos la honren al no pensar en su muerte y vivir con tanta valentía, alegría y espontaneidad como ella.

Alexander tenía solo tres años cuando murió repentinamente el Boxing Day de 2021 después de “una breve enfermedad”.

Durante casi dos años, la muerte de Alejandro permaneció “inexplicable” después de algunas señales de que algo andaba mal.

Alexander pasó el día de Navidad abriendo regalos y bailando The Masked Singer con su hermano pequeño Freddie.

Isabelle Bowes (en la foto) murió un año después de que le diagnosticaran el mismo trastorno cardíaco genético que su hermano Alexander.

Alexander Bowes (en la foto) tenía solo tres años cuando murió repentinamente el Boxing Day de 2021 después de una 'pequeña enfermedad'.

Alexander Bowes (en la foto) tenía solo tres años cuando murió repentinamente el Boxing Day de 2021 después de una ‘pequeña enfermedad’.

Pero al día siguiente, Emily lleva a Freddie a caminar y regresa a casa para encontrar los servicios de emergencia afuera de la casa.

Alexander fue trasladado de urgencia al hospital, donde murió esa noche.

Después de su muerte, sus padres comenzaron a crear conciencia sobre la organización benéfica SuddenExplicated Death in Childhood UK.

La familia no tuvo respuestas sobre la causa de la muerte de Alexander hasta casi dos años antes de que los médicos descubrieran que Alexander tenía un raro trastorno genético, la mutación PPA2, y que su madre y su padre, Darren Bowes, eran portadores de la enfermedad.

¿Qué es una mutación PPA2?

La mutación PPA2 es un tipo raro de síndrome de arritmia espontánea.

Se trata de una mutación cardíaca que provoca un paro cardíaco repentino, a menudo provocado por el consumo de alcohol o una infección viral.

Se cree que afecta sólo a 60 familias en todo el mundo y es más común en familias con antecedentes de enfermedad cardíaca.

Los síntomas de la enfermedad incluyen dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, desmayos o convulsiones.

Fuente: Fundación SADS

Esto significa que sus otros tres hijos también padecen el trastorno.

Las pruebas revelaron que Freddie y la hija por nacer de la pareja estaban libres de la mutación, mientras que Isabelle estaba afectada.

En diciembre de 2023, mamá Emily compartió en X: “Afortunadamente, hasta ahora no tiene síntomas; nos dicen que los niños de familias que los heredan pueden verse afectados de manera muy diferente”. Esperemos que sea una de esas personas que lleven una vida normal.’

Isabelle empezó a llevar un desfibrilador en todo momento por si su corazón se detenía.

En el momento del diagnóstico de Isabelle en 2023, el Dr. Cooper dijo a ITV News: “Alguien dijo que Alexander tuvo una convulsión.

“Llegué al hospital y me dijeron que mi esposo hizo un heroico trabajo de RCP en casa por su cuenta, lograron recuperar su corazón pero no pudieron sostenerlo.

“Vi que le retiraron la RCP y falleció”.

Después de la muerte de Isabelle en 2024, los amigos de la familia crearon una página JustGiving, pidiendo donaciones para ayudarlos.

La página decía: “Es realmente desgarrador compartir que Emily y su familia han sufrido otra pérdida devastadora con la muerte de su hija Isabelle, de dos años.

‘Isabelle tiene una deficiencia de PPA2, que puede provocar muerte súbita cardíaca en bebés y adultos jóvenes. Emily también perdió a su hijo Alexander, de tres años, en 2021.

Una investigación sobre la muerte de Isabelle se abrirá y se suspenderá en el Tribunal Forense de Preston el 19 de marzo.

Cantante de máscara Australia

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